غزال زیاری: گونه نادری از کوتاه قامتی به نام سندروم لارون که در سراسر دنیا تنها 400 تا 500 نفر به آن مبتلا هستند، توجه دانشمندانی را که در حوزه پیری و بیماری های متابولیک مشغول بررسی هستند، به خود جلب کرده است.
جالب اینجاست که در مجموعه ای از مطالعات، این بیماری با تعداد قابل توجهی از اثرات مثبت سلامتی، مثل محافظت در برابر دیابت، سرطان و زوال شناختی مرتبط به نظر می رسد و موش هایی با شرایط مشابه حدود 40 درصد بیشتر از حیوانات کنترل عمر می کنند.
بیماران سندروم لارون از بیماری قلبی در امانند
گرچه هنوز مشخص نیست که آیا افراد مبتلا به سندرم لارون (کمبود گیرنده هورمون رشد)، به طور متوسط بیشتر از افراد معمولی عمر می کنند یا خیر، اما نتیجه بررسی منتشره در Med حکایت از آن دارد که احتمالاً خطر کمتری در ابتلا به بیماری های قلبی عروقی، مبتلایان به این سندروم را تهدید می کند. مبتلایان به این سندروم، فشارخون پایین تری دارند و تجمع چربی در شریان هایشان کمتر است و دیواره شریان کاروتید آن ها نسبت به افرادی که به این سندروم مبتلا نیستند، ضخامت کمتری دارد.
والتر لونگو، زیست پیری شناس دانشگاه کالیفرنیای جنوبی و یکی از نویسندگان این مقاله دراین باره توضیح داده: «این مطالعه عملاً این آخرین قطعه گمشده ای بود که نشان می دهد که بیماران مبتلا به این سندروم، از همه بیماری های اصلی مرتبط با سن در امان هستند و از همین رو جزییات مطالعه درباره این سندروم، ممکن است در تولید داروها یا رژیم های غذایی با اثرات محافظتی مورداستفاده قرار بگیرد».
از اکوادور تا سراسر جهان
«خایمه گوارا آگیره»، متخصص غدد دانشگاه سانفرانسیسکو در پایتخت اکوادور و یکی از نویسندگان این مقاله دراین باره گفته: «در این مطالعه 24 فرد مبتلا به سندرم لارون و 27 نفر از بستگان آن ها مورد بررسی قرار گرفتند که همگی در اکوادور زندگی می کنند.» اکوادور کشوری است که یک سوم افراد مبتلا به این بیماری در آن زندگی می کنند.
او از زمانی که گروهی از افراد مبتلا به این بیماری را در روستاهای دورافتاده در کوه های آند شناسایی کرد، بیش از 30 سال است که آن ها را زیر نظر دارد.
افراد مبتلا به سندرم لارون، دارای کمبود گیرنده هورمون رشد هستند و ازاین رو، بدنشان نمی تواند به صورتی درست و صحیح از این هورمون بهره ببرد. البته سطح هورمون رشد در بدن آن ها طبیعی یا حتی بالاست ولی سطح فاکتور رشد شبه انسولین-1 (IGF-1) (که به هورمون رشد در راستای تقویت رشد استخوان ها و بافت ها کمک می کند) در بدنشان پایین است.
طبق گفته لونگو، از آنجایی که پایین بودن سطح IGF-1 با خطر بیشتر بیماری های قلبی عروقی مرتبط است، بسیاری بر این باورند که افراد مبتلا به سندرم لارون احتمالاً با مشکلات قلبی و عروقی زیادی روبه رو هستند. تحقیقات پیشین که توسط همین گروه انجام شده بود، حکایت از آن داشت که افراد مبتلا به سندروم لارون، آمار مرگ ومیر مشابهی بر اثر بیماری های قلبی دارند و بعد از تحقیقات گوارا آگیره درباره برخی مرگ های ناشی از حملات قلبی، او متوجه تناقض های متعددی شد. خود او در این باره گفته: «مردم در آن شهرهای کوچک، گاهی هر مرگی را بدون هیچ توضیحی به انفارکتوس میوکارد نسبت می دهند و این ساده ترین کار است.»
مجموعه ای از آزمایش های بعدی نشان داد که افراد مبتلا به سندرم لارون در مقایسه با بستگانشان که این بیماری را نداشتند، ریسک ابتلا به بیماری های قلبی عروقی معمولی یا کمتری داشتند.
راوی ساواریرایان، ژنتیک بالینی و محقق موسسه تحقیقاتی کودکان مرداک در ملبورن گفته: «این ها نتایج مقدماتی بررسی در تعداد بسیار کمی از افراد است که جالب به نظر می رسند. من فکر می کنم که این بررسی ها باید در گروه های بسیار بزرگ تری تکرار شوند.»
شرایط مشابه در بیماران آکندروپلازی
ساواریرایان و همکارانش نتایج مشابهی را در بیماران مبتلا به نوع دیگری از کوتاه قامتی به نام آکندروپلازی یافتند. او در این رابطه توضیح داد: «وقتی به این مقاله نگاه کردم، شباهت های زیادی بین این دو دیدم و این برایم واقعاً جالب بود.»
مانویل آگویار-اولیویرا، متخصص غدد در دانشگاه فدرال سرگیپ در برزیل، که در حال بررسی جهش نادر دیگری که باعث کوتاهی قد می شود است، اثرات محافظتی قلبی عروقی مشابهی را در بین بیش از گروهی از افراد که بیش از 30 سال آن ها را زیر نظر داشته، مشاهده کرده و دراین باره گفته: «داده ها بسیار شبیه به هم هستند.»
محققان از این احتمال که افراد مبتلا به سندرم لارون ممکن است بیشتر از حد متوسط عمر کنند، شگفت زده شده اند. تابه امروز هیچ یک از این محققان، نشانه ای در این رابطه نیافته اند، اما امیدوارند که در مقایسه افراد مبتلا به این سندروم با خواهرها و برادرهای سالم شان، نشانه ای برای طول عمر بیابند. آگیره دراین باره گفته: «در تلاش برای به دست آوردن بودجه برای انجام این مطالعات هستم.»
الهام بخشی برای ساخت داروها
هایم ورنر، متخصص ژنتیک که درباره اثرات محافظتی سندرم لارون در برابر سرطان مطالعه می کند، به این نکته اشاره کرده که تلاش های کنونی در مسیر کمک به شناسایی ژن ها و مسیرهایی که ممکن است در برابر بیماری های قلبی عروقی محافظت کنند، مهم خواهد بود: «تشخیص این ژن ها برای مداخلات تغذیه ای یا دارویی در آینده اهمیت زیادی دارد.»
لونگو امیدوار است که نتایج اخیر بتواند در توسعه استراتژی های جدیدی در راستای جلوگیری از بیماری های قلبی عروقی در افراد بدون این عارضه باشد، مفید و موثر باشد. شاید یک داروی خوراکی برای کاهش سطح IGF-1 با هدف قرار دادن گیرنده هورمون رشد، راهکار مناسبی باشد. او در این رابطه گفت: «فقط باید متوجه شویم که چگونه می توان این کار را با خیال راحت انجام داد تا اوضاع را بدتر نکنیم.»
آگیر اولیورا البته تمایل چندانی به مسدود کردن هورمون ها برای تقلید از اثرات مثبت در افراد غیر مبتلا ندارد و معتقد است که این نوع مداخله ممکن است ریسکی و خطرناک باشد.
محققان در عین حال قصد دارند تا به مبتلایان به سندروم لارون کمک کنند. لونگو و گوارا آگیره از شرکت های داروسازی و دولت اکوادور خواسته اند تابه منظور بهبود روند رشد کودکان و نوجوانان مبتلا به این سندروم، IGF-1 را برای آن ها تهیه و فراهم کنند. چرا که برخی تحقیقات حکایت از آن دارد که این فاکتور ممکن است برای افراد مبتلا به کوتاه قامتی موثر باشد.
محققان همچنین با آغاز آزمایش یک رویکرد غذایی، امیدوارند تا رشد کودکان مبتلا به این سندرم را بهبود بخشد. گوارا آگیره به صورت رایگان به این گروه مراقبت های پزشکی ارایه می کند. خود او در این باره گفته: «آن ها هنوز هم هر هفته با یک مشکل جدید به سراغم می آیند و خوشبختانه، تعداد آن ها زیاد نیست.»
منبع: nature
54321
آیا شما به دنبال کسب اطلاعات بیشتر در مورد "معمای عجیب پزشکی: این 500 کوتوله از دیابت، سرطان و بیماری قلبی در امانند" هستید؟ با کلیک بر روی پزشکی، ممکن است در این موضوع، مطالب مرتبط دیگری هم وجود داشته باشد. برای کشف آن ها، به دنبال دسته بندی های مرتبط بگردید. همچنین، ممکن است در این دسته بندی، سریال ها، فیلم ها، کتاب ها و مقالات مفیدی نیز برای شما قرار داشته باشند. بنابراین، همین حالا برای کشف دنیای جذاب و گسترده ی محتواهای مرتبط با "معمای عجیب پزشکی: این 500 کوتوله از دیابت، سرطان و بیماری قلبی در امانند"، کلیک کنید.
